孟德爾遺傳病患者通常要經(jīng)過6年以上測(cè)試才能得到診斷結(jié)果。但現(xiàn)在，沙特阿卜杜拉國王科技大學(xué)研究人員開發(fā)出一種準(zhǔn)確而快速的方法，名為NanoRanger，可在幾個(gè)小時(shí)內(nèi)對(duì)這一類疾病進(jìn)行基因檢測(cè)，從而改變傳統(tǒng)遺傳疾病診斷。研究成果發(fā)表在新一期《Med》雜志上。

孟德爾遺傳病包括運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙，是由某個(gè)特定基因的改變或基因組中某個(gè)片段的異常重排引起的。每種疾病都有一個(gè)特定的“斷點(diǎn)”——結(jié)構(gòu)變異的基因組位置，DNA在該位置被刪除、重排或倒置。雖然這些變異可以通過傳統(tǒng)的篩查技術(shù)來識(shí)別，但重排的復(fù)雜性意味著它們經(jīng)常被遺漏。

NanoRanger使用簡(jiǎn)單的分子生物學(xué)策略，找出了那些疑似存在復(fù)雜突變、缺失或重排的基因組區(qū)域。該技術(shù)成本效益高，只需要患者或疑似攜帶者的少量DNA。NanoRanger采集基因組DNA樣本，使用稱為限制性酶的分子剪刀將DNA切成具有相同末端序列的片段。然后這些片段自我連接成環(huán)并進(jìn)行擴(kuò)增，再利用長讀測(cè)序技術(shù)，可更容易定位和測(cè)序受關(guān)注的基因組區(qū)域。

使用定制數(shù)據(jù)分析工具，NanoRanger已可精確繪制單堿基對(duì)分辨率的斷點(diǎn)，提供有助于診斷遺傳疾病的詳細(xì)圖像。其在初次測(cè)序后12分鐘即可作出診斷。NanoRanger成功確定了13個(gè)家族性基因組疾病病例中的精確斷點(diǎn)，而這些斷點(diǎn)，正是傳統(tǒng)基因測(cè)試所遺漏的。

近幾十年來，基因檢測(cè)技術(shù)取得了快速進(jìn)展，但這一技術(shù)的福利并未惠及孟德爾遺傳病患者——全球超過一半的疑似孟德爾遺傳病患者很難得到準(zhǔn)確的分子診斷，因而無法及時(shí)獲得干預(yù)治療?，F(xiàn)在，憑借最新技術(shù)確定的斷點(diǎn)，研究人員已經(jīng)篩查了大量風(fēng)險(xiǎn)家庭成員和1000名健康個(gè)體。已有至少一對(duì)參加試驗(yàn)的夫婦被發(fā)現(xiàn)攜帶一種遺傳性孟德爾疾病的基因缺失，從而果斷選擇了體外受精，避免了又一個(gè)悲劇的發(fā)生。