今年2月29日是第17個(gè)國(guó)際罕見病日，多位專家在接受采訪時(shí)呼吁在國(guó)家層面展開探索，建立、完善罕見病多元保障體系。他們希望建立國(guó)家罕見病用藥專項(xiàng)基金，補(bǔ)齊罕見病保障“短板”。
事實(shí)上，近些年來(lái)，多地陸續(xù)開啟了打造罕見病多元化保障體系探索，嘗試為罕見病患者，尤其是超罕見病患者解決用藥難題。比如：江蘇省和浙江省分別通過(guò)建立政府主導(dǎo)的罕見病省級(jí)專項(xiàng)基金，為未被納入基本醫(yī)保的罕見病患者提供用藥保障；上海市和廣州市通過(guò)將超罕見病用藥納入地方城市普惠險(xiǎn)保障范圍，大幅降低了患者的用藥經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。以上海為例，2021年4月發(fā)布的“滬惠?！?，通過(guò)將部分超罕見病納入特定高額藥品保障目錄，使這部分超罕見病人群的用藥報(bào)銷比例達(dá)到70%。
對(duì)外經(jīng)濟(jì)貿(mào)易大學(xué)保險(xiǎn)學(xué)院副院長(zhǎng)孫潔教授在線接受采訪時(shí)對(duì)地方探索表示贊許。她表示：“無(wú)論是‘江浙模式’還是‘滬穗模式’，都是通過(guò)創(chuàng)新、多層次的保障模式，對(duì)解決高值罕見病用藥保障難題進(jìn)行有益探索。從目前來(lái)看，這些模式使患者獲益、穩(wěn)定可持續(xù)，對(duì)于促進(jìn)罕見病保障機(jī)制探索和創(chuàng)新有積極影響。”不過(guò)這位學(xué)者認(rèn)為：“長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)看，我們?cè)谌珖?guó)層面探索建立罕見病專項(xiàng)基金，由國(guó)家統(tǒng)籌、專款專用，一舉補(bǔ)齊罕見病保障短板，使患者用藥可及?！?/p>
九三學(xué)社衢州市委員會(huì)副主委、衢州市中醫(yī)醫(yī)院副院長(zhǎng)陳瑋表達(dá)了同樣的希望：通過(guò)建立中央“罕見病慈善醫(yī)療救助專項(xiàng)基金”，幫助罕見病患者解決高額藥品的費(fèi)用負(fù)擔(dān)。陳瑋認(rèn)為：“專項(xiàng)基金可以結(jié)合罕見病治療周期長(zhǎng)、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重的特點(diǎn)量身制定，以穩(wěn)定的資金來(lái)源和明確的資助標(biāo)準(zhǔn)來(lái)支持特定的患病對(duì)象，讓真正需要保障的患者能得到長(zhǎng)期、穩(wěn)定的救助。”
據(jù)悉，2023年9月，《第二批罕見病目錄》公布，包含了86種罕見病，將中國(guó)公布的罕見病目錄疾病數(shù)增至207種。當(dāng)年12月公布的新版醫(yī)保目錄納入15種罕見病用藥。政策持續(xù)利好，讓不少罕見病患者和家庭燃起生命的希望。
在連日采訪中，記者了解到，目前仍有不少的罕見病患者，在“用藥難”中等待。尤其是一些“超罕見病”患者，目前在中國(guó)確診的人數(shù)最多僅千余名，他們所盼望的救命藥，由于研發(fā)難度大、周期長(zhǎng)、投入高，費(fèi)用更高，很多患者無(wú)力負(fù)擔(dān)持續(xù)、規(guī)范的治療。
比如，龐貝病是一種超罕見病。七年前，中國(guó)就批準(zhǔn)治療龐貝病的特效藥物上市，但時(shí)至今日，相關(guān)藥物未被納入國(guó)家基本醫(yī)保，也缺乏其他有效的補(bǔ)充保障政策，因此，不少龐貝病患者難以規(guī)范接受治療。龐貝氏罕見病關(guān)愛中心負(fù)責(zé)人郭朋賀在線接受采訪時(shí)表示：“受困于治療費(fèi)用，目前國(guó)內(nèi)一些龐貝病患者只能眼睜睜地看著發(fā)病后癥狀加重，逐漸地走不了路、離不開輪椅和呼吸機(jī)，最終失去生命。我們迫切地期待能及時(shí)用上'救命藥'，像正常人一樣生活、工作并回報(bào)社會(huì)?！?/p>
據(jù)悉，在罕見病領(lǐng)域，與研發(fā)出一款常見藥物不同，罕見病藥物的生產(chǎn)成本和研發(fā)成本高，但總體市場(chǎng)規(guī)模卻相對(duì)更小。這造成罕見病藥物市場(chǎng)出現(xiàn)“科研有價(jià)值、患者有需要”，但投資者卻很遲疑的情況。
正宇黏多糖罕見病關(guān)愛中心的負(fù)責(zé)人鄭芋多年來(lái)一直在為國(guó)內(nèi)超罕見病—黏多糖貯積癥(MPS)患者的用藥需求奔走。“目前，在國(guó)內(nèi)上市治療MPS的創(chuàng)新特效藥物未被納入保障體系中，這導(dǎo)致投資者對(duì)于藥物在中國(guó)的市場(chǎng)前景缺乏信心?！编嵱笾毖裕嚓P(guān)治療藥物就將在今年5月退出中國(guó)，這讓患者的‘用藥難’雪上加霜。”作為患者組織代表，她認(rèn)為，對(duì)于超罕見病而言，用藥人數(shù)少，藥物價(jià)格高的難題不能只期待藥企降價(jià)，成立國(guó)家專項(xiàng)救助基金或者針對(duì)研發(fā)藥物機(jī)構(gòu)及生產(chǎn)企業(yè)給予政策性優(yōu)惠、鼓勵(lì)企業(yè)研發(fā)生產(chǎn)希望。
“研發(fā)罕見病治療藥物，是一個(gè)科學(xué)上有意義、市場(chǎng)上有需要、但實(shí)際上很難賺到錢的難題，必須多方面共同努力。”中國(guó)國(guó)際經(jīng)濟(jì)交流中心常務(wù)副理事長(zhǎng)畢井泉在接受采訪時(shí)告訴記者，“罕見病藥物研發(fā)存在患者招募難、開發(fā)風(fēng)險(xiǎn)大、市場(chǎng)規(guī)模小等一系列困難，企業(yè)研發(fā)生產(chǎn)罕見病用藥積極性不高。特別是超罕見病用藥，發(fā)病率低，開發(fā)出來(lái)也很難有多少銷售量?！碑吘J(rèn)為，應(yīng)該研究制定符合罕見病規(guī)律的特殊政策，使企業(yè)能夠看得見研發(fā)罕見病治療藥物的希望。
