??據(jù)悉，先天遺傳性高氨血癥是由尿素循環(huán)或尿素循環(huán)以外的代謝旁路特異性酶缺陷所引起的以血氨水平異常升高、中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙為主要表現(xiàn)的代謝障礙綜合征。

??N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥（NAGSD）是一種罕見疾病，全世界只有少數(shù)病例報告。丙酸血癥(PA)在我國的總體患病率為0.6-0.7/10萬，甲基丙二酸血癥(MMA)和異戊酸血癥（IVA）的新生兒發(fā)病率分別為1/2.8萬、1/16萬。患者通常在新生兒期即會出現(xiàn)癥狀，如哭鬧不止、喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩、精神萎靡等，如不及時治療，可發(fā)展為不可逆轉(zhuǎn)的腦損傷、昏迷或死亡。

??據(jù)介紹，心腦血管急救板塊是遠大醫(yī)藥制藥科技領(lǐng)域重點布局的方向之一。此次卡谷氨酸分散片獲頒藥品注冊證書，是遠大醫(yī)藥在心腦血管急救板塊罕見病方向的重大進展。

??目前，遠大醫(yī)藥心腦血管急救板塊擁有近30個品種，其中14個品種納入了國家急搶救藥品目錄，16個品種納入了短缺藥品目錄，產(chǎn)品管線數(shù)量位居行業(yè)前列。

??另外，遠大醫(yī)藥在該領(lǐng)域的在研產(chǎn)品還布局超過20款，其中用于治療韋斯特綜合征的氨己烯酸口服溶液散已遞交了上市申請，其他多款罕見病藥物的研發(fā)也在推進中。