《提升計(jì)劃》要求，堅(jiān)持預(yù)防為主、防治結(jié)合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務(wù)能力，促進(jìn)出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，預(yù)防和控制嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足群眾健康孕育的需求。
《提升計(jì)劃》通過健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)、加強(qiáng)人才培養(yǎng)、深化防治服務(wù)、聚焦重點(diǎn)疾病、提升質(zhì)量管理、強(qiáng)化支撐保障等6方面措施，推進(jìn)落實(shí)18項(xiàng)工作任務(wù)，補(bǔ)短板，強(qiáng)弱項(xiàng)，推動(dòng)全面提升防治能力。
在健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)方面，《提升計(jì)劃》要求，布局建設(shè)區(qū)域產(chǎn)前診斷中心，每個(gè)?。▍^(qū)、市）均應(yīng)設(shè)置省級(jí)產(chǎn)前診斷中心，原則上每個(gè)地市均設(shè)置產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，每個(gè)縣（市、區(qū)）至少有1個(gè)獨(dú)立開展生化免疫實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)。省級(jí)和地市級(jí)均至少建設(shè)1個(gè)新生兒遺傳代謝病診治機(jī)構(gòu)、1個(gè)新生兒聽力障礙診治機(jī)構(gòu)、1個(gè)新生兒先天性心臟病診治機(jī)構(gòu)。推動(dòng)具有?？苾?yōu)勢(shì)的國(guó)家級(jí)、省級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)牽頭組建出生缺陷疾病防治專科聯(lián)盟或協(xié)作網(wǎng)，促進(jìn)預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)一體化防治服務(wù)。
在加強(qiáng)人才培養(yǎng)方面，《提升計(jì)劃》明確，嚴(yán)格出生缺陷防治專項(xiàng)技術(shù)培訓(xùn)和考核，規(guī)范從事產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷技術(shù)人員持證上崗，按照機(jī)構(gòu)設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)和服務(wù)需求合理配置專業(yè)技術(shù)人員。同時(shí)，持續(xù)實(shí)施出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目，到2027年，完成1.5萬(wàn)名緊缺人才培養(yǎng)。
根據(jù)《提升計(jì)劃》，到2027年，實(shí)現(xiàn)以下主要目標(biāo)：
——機(jī)構(gòu)建設(shè)明顯加強(qiáng)，專業(yè)人員技術(shù)水平進(jìn)一步提高，基層宣教、縣級(jí)篩查、地市診治、省級(jí)指導(dǎo)管理、區(qū)域技術(shù)輻射的能力全面提升，逐步構(gòu)建分工明確、服務(wù)聯(lián)動(dòng)的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)。
——出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及，三級(jí)預(yù)防措施覆蓋率進(jìn)一步提高，婚前醫(yī)學(xué)檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標(biāo)人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產(chǎn)前篩查率達(dá)到90%，篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦產(chǎn)前診斷服務(wù)逐步落實(shí)；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內(nèi)診斷率、2周內(nèi)治療率均達(dá)到90%，新生兒聽力障礙3個(gè)月內(nèi)診斷率、6個(gè)月內(nèi)干預(yù)率均達(dá)到90%。
——一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴(yán)重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點(diǎn)出生缺陷防治取得新進(jìn)展，全國(guó)出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。
